海洋性貧血的篩檢
壹、
前言：
一、善慧堂中醫診所－李秋慧中醫師表示，多數父母不知道孩子有海洋性貧血，只覺得孩子時常臉色蒼白、嘴唇泛白、食慾不振或容易感冒不易康復，才來看中醫。
二、但較嚴重者會危害健康。海洋性貧血是一種先天的血液疾病，因為基因缺陷，導致紅血球攜帶氧氣的能力比正常人低，導致攜氧能力不足。
三、海洋性貧血，雖然攜氧能力不足，但是９歲的林小妹妹，服中藥之後也口乾燥、心律不整、眩暈也減輕了，中藥對於基因缺陷，能有效緩解症狀。
貳、
家族遺傳的篩檢：
一、 基本篩檢包括血球、
二、 血中含鐵量、
三、 血色素A2、
四、 血色素F的電泳分析。
五、 當懷疑是海洋性貧血帶原者時，會進一步的進行α基因與β基因的缺損與突變檢測。
參、
產前的篩檢：
一、 孕婦產前抽血檢測血球基本分析中：如果發現血球過小或血色素太低時，則建議孩子的父親也必須做血液檢查。
二、 當二人都懷疑是海洋性貧血的帶原者，那麼便會做基因檢測，同時安排遺傳諮詢。
三、 上述的方式多數能在產前知道胎兒是否罹患海洋性貧血。
四、 但是，血色素異常的原因很多，所以有時經由基因型是無法判斷其表現型的嚴重程度。
肆、
遺傳的組合：
一、 遺傳性的血液疾病，血液不具傳染性，男女患病機率相同。
二、 依據基因缺損主要分為α型（α球蛋白基因異常）與β型（β球蛋白基因異常）。
三、 患者因無法產生足夠的正常血色素（hemoglobin）而造成嚴重程度不同的小球性貧血。
（一） α型：較常見於東南亞、馬來西亞和中國南部；
（二） β型：則較常見於地中海周圍國家、非洲、中東、印度與東南亞等地區。
（三） 以台灣而言，每100人就有5至7人帶有海洋性貧血的缺損基因。
（四） 近年來，由於越來越多東南亞地區的人移民到北美，也使得北美地區的發生率逐漸增高。
伍、
貧血嚴重程度分類：
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α型海洋性貧血： (人體中有4個α基因，2個來自母親，2個來自父親； 常見的異常原因為整個或部份基因缺失） |
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輕型 |
一個α基因缺損 |
血球正常，完全沒有症狀與正常人無法區分。（較常見於非裔美國人） |
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二個α基因缺損 |
臨床大多沒有症狀，僅紅血球體積（MCV）較小，可能出現輕微貧血導致疲勞，會被誤認為缺鐵性貧血。（較常見於東南亞、中國和地中海地區） |
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中型 |
三個α基因缺損又稱「血紅素H症」 |
會出現相當明顯的貧血，導致脾臟種大。 |
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重型 |
四個α基因缺損
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胎兒時期即因長期缺氧，心臟衰竭，導致胎兒水腫，出生後通常無法存活。 |
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β型海洋性貧血： （人體中有2個β基因，1個來自母親，1個來自父親； 常見的異常原因為基因出現點突變） |
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輕型 |
一個β基因缺損 |
臨床大多沒有症狀，僅紅血球體積（MCV）較小，可能出現輕微貧血導致疲勞，會被誤認為缺鐵性貧血。 |
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中型 |
兩個β基因缺損但是尚具部份功能或是合併β基因缺損與其他血球問題等複雜表現型 |
從輕微貧血到相當明顯的貧血，可能會導致脾臟種大。 |
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重型 |
兩個β基因缺損且完全不具功能，又稱「Cooley’s貧血」 |
新生兒時期正常，出生後3-6個月才表現出貧血症狀，需靠長期輸血、骨隨移植或是臍帶血移植才能存活。 |
陸、
海洋性貧血的症狀區別：
一、 輕型：
（一） 部份的輕型海洋性貧血患者終其一生都沒有任何症狀，也不知道自己是帶原者。
（二） 但是有些輕型患者卻會出現輕度貧血的症狀，包括頭暈、容易疲勞等問題。
（三） 甚至有一部份人容易合併憂鬱的情緒。
（四） 輕型的海洋性貧血患者在生活上與一般人相同，沒有特別的禁忌。
（五） 但是在身體遭逢壓力時，如感染、發燒、手術、生產等，可能會使貧血症狀變的更明顯，必要時可輸血治療。
二、中型、重型：
（一） 海洋性貧血患者的血球因為血色素生成不良，所以攜氧能力較差，也較容易被破壞而溶血。
（二） 嚴重時：會出現疲勞、虛弱、呼吸急促、蒼白、臉部骨頭變形、成長緩慢、健忘、情緒暴躁、記憶力變差等症狀。
善慧堂中醫診所 李秋慧中醫師～提醒您～
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